Неонатальный скрининг – это медицинское исследование, которое проводится всем детям в первые дни жизни с целью раннего выявления тяжелых врожденных и наследственных заболеваний. Для исследования берется кровь из пятки.

В России скрининг обязателен и проводится по полису ОМС. С 2023 года программа неонатального скрининга включает проверку на 36 различных патологий.

В 2025 году в Челябинской области неонатальный скрининг проведен 26 670 новорожденным детям. По итогам исследований выявлено 50 случаев заболеваний, из них 19 – врожденный гипотериоз, 9 –наследственные нарушения обмена веществ, 8 – адреногенитальный синдром, 6 – фенилкетонурия, 3 – муковисцидоз, по 2 случая – спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.

Кроме того, 559 детей отнесено к группе риска по врожденным и наследственным заболеваниям.

Большинство заболеваний, входящих в программу скрининга, не имеют выраженных симптомов на ранних этапах, но могут привести к задержке развития, инвалидности, летальному исходу. Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления клинических проявлений, что значительно улучшает прогноз и качество жизни ребенка.